Πρόγραμμα FirstSteps: Καινοτομία στην ανίχνευση σπάνιων γενετικών νοσημάτων νεογνών

Το πρόγραμμα FirstSteps είναι μια πρωτοποριακή επιστημονική πρωτοβουλία στην Ελλάδα. Έχει ως στόχο να αλλάξει ριζικά τον τρόπο ανίχνευσης και θεραπείας σπάνιων γενετικών νοσημάτων, καθώς επικεντρώνεται στην έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ασθενειών. Πολλές από αυτές τις ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο, περιορίζοντας σημαντικά τα συμπτώματα και τον αντίκτυπο που έχουν στα ίδια τα βρέφη και στις οικογένειές τους.

Η καινοτομία του προγράμματος FirstSteps αφορά στην ενσωμάτωση της αλληλούχισης ολόκληρου γονιδιώματος (WGS) στον έλεγχο νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών παθήσεων. Η καινοτόμος μεθοδολογία του FirstSteps συμπληρώνει τις υπάρχουσες βιοχημικές μεθόδους και συμβάλει στη δημιουργία ενός πλήρους συστήματοςελέγχου των νεογνών, στην υπηρεσία του Εθνικού Συστήματος Υγείας.

Εντοπίζοντας γενετικές διαταραχές που μπορούν να ανιχνευθούν λίγο μετά τη γέννηση, το πρόγραμμα επιδιώκει να επιτρέψει έγκαιρες παρεμβάσεις, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα της υγείας και την ποιότητα ζωής των ατόμων που πάσχουν.

• Στόχος του προγράμματος είναι η έγκαιρη ανίχνευση και ο εντοπισμός περίπου 500 γενετικών παθήσεων στα νεογέννητα για τα οποία υπάρχει μια έγκυρη θεραπευτική παρέμβαση σε πρώιμα στάδια της νόσου. Η πιλοτική μελέτη έγινε με τη συνεργασία τριών ακαδημαϊκών ιατρικών ιδρυμάτων στην Ελλάδα (Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα, καθώς και το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου στη Θεσσαλονίκη).
• Το Σχέδιο του προγράμματος είναι η εθνική επέκταση του με επιδίωξη την αρχική αλληλούχιση 20.000 νεογέννητων, σε πρώτο στάδιο, και επιπλέον 80,000 σε δεύτερη φάση.
• Το FirstSteps θα εξελιχθεί χωρίς το παραμικρό κόστος για το ελληνικό δημόσιο, καθώς τα έξοδα του προγράμματος θα καλυφθούν από δωρεές διεθνών οργανισμών . Τελεί υπό τον αυστηρό έλεγχο και τη διαρκή παρακολούθηση του Υπουργείου Υγείας και τα αποτελέσματά του αποτελούν κτήμα των ελληνικών δημόσιων υπηρεσιών υγείας.
• Σε θεσμικό επίπεδο, το πρόγραμμα FirstStepsπραγματοποιείται με τη σύμπραξη του Υπουργείου Υγείαςκαι του ελληνικού μη κερδοσκοπικού«Οργανισμού Έρευνας ΑλληλούχισηςΓονιδιώματος και Ελέγχου Νεογνών Αστική Μη Κερδοσκοπική Εταιρεία» (BNSI ) στο πλαίσιο μιας ευρύτερης παγκόσμιας προσπάθειας του InternationalConsortiumofNewbornSequencing (ICoNS).Η σύμπραξη αυτή δημιουργεί το πρώτο Νοτιοευρωπαϊκό σύνολο δεδομένων για γενετικές ασθένειες, προσφέροντας κρίσιμες γνώσεις ειδικά για την ελληνική γονιδιακή δεξαμενή.
• Σε επιστημονικό επίπεδο, το πρόγραμμα διευθύνεται και παρακολουθείται από το Επιστημονικό Συμβούλιο FirstSteps – Greece. Στο Επιστημονικό Συμβούλιο συμμετέχουν:
• Το FirstSteps λειτουργεί υπό την ομπρέλα του ICoNS. Άλλα προγράμματα με παρόμοιους στόχους είναι μεταξύ άλλων τα εξής: GUARDIAN, EarlyCheck, BabySeq, και BeginNGSστις ΗΠΑ, το GenerationsStudy στο Ηνωμένο Βασίλειο, το Screen4Care, το BabyDetect, το Perigenomedστην ΕΕ και δύο προγράμματα στην Αυστραλία.

Σε επιστημονικό επίπεδο, το πρόγραμμα διευθύνεται και παρακολουθείται από το Επιστημονικό Συμβούλιο FirstSteps – Greece. Στο Επιστημονικό Συμβούλιο συμμετέχουν:

• Καθ. Πέτρος Τσίπουρας, Πρόεδρος και Δ/νων Σύμβουλος FirstSteps-Greece
• Καθ. Δημήτρης Θάνος, Αντιπρόεδρος, Ακαδημαϊκός, Πρόεδρος Επ. Συμβουλίου ΙΙΒΕΑΑ
• Καθ. Βασίλης Γοργούλης, Μέλος, Δ/ντής Εργ. Ιστολογίας Εμβρυολογίας, Ιατρική Σχ. ΕΚΠΑ
• Καθ. Σωτήρης Τσιόδρας, Μέλος, Δ/ντής Δ’ Παθολογικής Κλινικής, Νοσ. Αττικό, ΕΚΠΑ
• Ομ. Καθ. Κων/νος Σιμόπουλος, Μέλος, Καθ. Χειρουργικής, τ. Πρύτανης Δ.Π.Θ.
• Καθ. Γιάννης Ιωαννίδης, Μέλος, Καθ. Πληροφορικής, ΕΚΠΑ, τ. Πρόεδρος Ε.Κ. «Αθηνά»
• Prof. David Bick, MD, Μέλος, Princ. Clinician, Newborn Genomes Program Genomics England
• Prof. Mei Baker, MD, FACMG, Univ. of Wisconsin-Madison, State Laboratory of Hygiene
• Prof. Danny Miller, MD, PhD, Clinical Genetics, University of Washington.

Κάθε εξέλιξη στην ιατρική με την εφαρμογή καινοτόμων μεθοδολογιών δημιουργεί εύλογα ερωτήματα που άπτονται της θεσμικής κανονικότητας, της δεοντολογίας και της ηθικής. Στην περίπτωση του πρωτοπόρου προγράμματος FirstSteps, όλα αυτά τα ζητήματα έχουν ληφθεί σοβαρά υπόψη και έχουν διασφαλιστεί.

Ακολουθούν κρίσιμα ερωτήματα και οι απαντήσεις τους:

Συναίνεση

Είναι ηθικό να λαμβάνεται δείγμα DNA από ένα νεογέννητο, το οποίο θα επεξεργαστεί στα εργαστήρια ενός μη δημόσιου φορέα;

Η ηθική συλλογή DNA από νεογέννητα στηρίζεται σε αυστηρές αρχές βιοηθικής, όπως ορίζονται από την Ελληνική και την Ευρωπαϊκή νομοθεσία. Η συλλογή και επεξεργασία των δειγμάτων γίνεται σύμφωνα με τον Γενικό Κανονισμό για την Προστασία Δεδομένων (GDPR) και τη νομοθεσία για τα δικαιώματα των παιδιών, διασφαλίζοντας τη συναίνεση και την προστασία των προσωπικών δεδομένων.

Πώς λαμβάνεται η συναίνεση από τους γονείς ή τους κηδεμόνες;

Η φάση Ι (σκοπιμότητα) διεξήχθη ήδη με συναίνεση, μέσω μιας λεπτομερούς διαδικασίας ενημέρωσης, όπου οι γονείς ή οι κηδεμόνες ενημερώθηκαν πλήρως για τους σκοπούς και τις διαδικασίες της έρευνας. Για να επιτευχθεί ευρύτερη κλίμακα, το ΕπιστημονικόΣυμβούλιο κατέληξε στο συμπέρασμα ότι χρειάζεται πρόσβαση σε δείγματα που συλλέγονται μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για τον βιοχημικό έλεγχο. Τα δείγματα θα είναι ψευδωνυμοποιημένα για το BNSI.

Σημειώνεται ότι ο σκοπός του προγράμματος είναι καθαρά ερευνητικός, καθώς τα αποτελέσματα δεν θα χρησιμοποιηθούν για την έναρξη θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η χρήση ψευδωνυμοποιημένων δειγμάτων για έρευνα επιτρέπεται ρητά σύμφωνα με το άρθρο 9 παρ. 2 του ΓΚΠΔ. Συνοψίζοντας, το FirstSteps είναι ένα ερευνητικό έργο και είναι νόμιμο και δεοντολογικόνα πραγματοποιείται αλληλούχιση DNA και χωρίς συγκατάθεση. Θα πρέπει να τονιστεί ότι κανένα δείγμα DNA δεν θα διατεθεί για τους σκοπούς μιας βιοτράπεζας.

Ιδιωτικότητα και Ασφάλεια Δεδομένων

Πώς θα αποθηκεύονται και θα προστατεύονται τα συλλεγόμενα δεδομένα DNA;

Τα δεδομένα DNA αποθηκεύονται σε ασφαλείς βάσεις δεδομένων με χρήση τεχνολογιών κρυπτογράφησης, σύμφωνα με τις απαιτήσεις του GDPR και της Ελληνικής νομοθεσίας για την προστασία δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα. Η πρόσβαση σε αυτά τα δεδομένα ελέγχεται αυστηρά και περιορίζεται μόνο σε εξουσιοδοτημένο προσωπικό.

Τι μέτρα έχουν ληφθεί για να διασφαλιστεί η ιδιωτικότητα και η ασφάλεια των πληροφοριών DNA;

Έχουν ληφθεί μέτρα όπως η κρυπτογράφηση δεδομένων, η χρήση ανωνυμοποίησης και ψευδωνυμοποίησης, και η εφαρμογή πολιτικών αυστηρού ελέγχου πρόσβασης, σύμφωνα με τις διατάξεις του GDPR. Επίσης, εφαρμόζονται διαδικασίες τακτικού ελέγχου και αναθεώρησης των πρωτοκόλλων ασφαλείας για την προστασία των δεδομένων.

Θα μπορούσε αυτά τα δεδομένα να προσπελαστούν από μη εξουσιοδοτημένα μέρη ή να χρησιμοποιηθούν καταχρηστικά;

Όχι, τα δεδομένα προστατεύονται από αυστηρά πρωτόκολλα ασφαλείας που αποτρέπουν την πρόσβαση από μη εξουσιοδοτημένα μέρη. Επιπλέον, η χρήση των δεδομένων υπόκειται σε αυστηρούς κανονισμούς και εποπτεία από τις αρμόδιες αρχές προστασίας δεδομένων, όπως ορίζει ο GDPR.

Ιδιοκτησία και έλεγχος

Ποιος κατέχει τα δείγματα DNA και τα δεδομένα που προκύπτουν από αυτά;

Τα δείγματα DNA και τα δεδομένα που προκύπτουν από αυτά ανήκουν στους γονείς και το παιδί, σύμφωνα με τις διατάξεις του GDPR. Η BNSI είναι ο υπεύθυνος επεξεργασίας δεδομένων και αδειοδοτεί τα ανωνυμοποιημένα δεδομένα στη RealGenix. Ομη κρατικός φορέας έχει δικαίωμα χρήσης αυτών των δεδομένων μόνο με τη ρητή συγκατάθεση των γονέων.

Ποιος έχει τον έλεγχο του τρόπου χρήσης των δεδομένων DNA; Ο μη κρατικός φορέας;

Η χρήση των δεδομένων DNA ελέγχεται με όλες τις νομικές δικλείδες, από τη μη κερδοσκοπική BNSI, η οποία ηγείται του προγράμματος. Οι μη κρατικοί φορείς έχουν πρόσβαση στα ανωνυμοποιημένα δεδομένα, αλλά δεν έχουν κανέναν τρόπο να συνδέσουν τα δεδομένα με κάποιο συγκεκριμένο άτομο. Κάθε χρήση των δεδομένων υπόκειται στις κατευθυντήριες γραμμές του GDPR και της σχετικής εθνικής νομοθεσίας.

Ποιος ο ρόλος της ελληνικής Πολιτείας στη διαδικασία αυτή;

Η Ελληνική Πολιτεία διασφαλίζει την τήρηση των κανονισμών και των νόμων που αφορούν την προστασία των προσωπικών δεδομένων και την ηθική της έρευνας, όπως ορίζεται από τον GDPR και την εθνική νομοθεσία. Συμμετέχει επίσης στη διαμόρφωση πολιτικών και διαδικασιών για την προστασία των πολιτών.

Μελλοντική χρήση και ενδεχόμενο κατάχρησης

Πώς μπορεί να χρησιμοποιηθεί το DNA ενός ατόμου στο μέλλον, πέρα από τον αρχικό σκοπό του εντοπισμού πιθανών ασθενειών;

Η γνώση της αλληλουχίας του DNA ενός ατόμου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, την εξατομικευμένη ιατρική, και την επιστημονική έρευνα, σύμφωνα με τις διατάξεις του GDPR.

Υπάρχει κίνδυνος τα δεδομένα να χρησιμοποιηθούν για μη ιατρικούς σκοπούς, όπως για την επιβολή του νόμου ή για διακρίσεις στην ασφαλιστική κάλυψη;

Υπάρχουν αυστηροί κανονισμοί και νόμοι που αποτρέπουν τη χρήση γενετικών δεδομένων για μη ιατρικούς σκοπούς, όπως η επιβολή του νόμου ή οι διακρίσεις στην ασφάλιση, σύμφωνα με τον GDPR και την Ελληνική νομοθεσία. Η πρόσβαση και η χρήση αυτών των δεδομένων είναι ελεγχόμενη και προστατευμένη.

Πως διασφαλίζεται ότι ασφαλιστικές εταιρείες δεν θα έχουν πρόσβαση σε αυτά τα γενετικά δεδομένα;

Η πρόσβαση στα γενετικά δεδομένα από ασφαλιστικές εταιρείες απαγορεύεται από τη νομοθεσία και τους κανονισμούς περί προστασίας προσωπικών δεδομένων, όπως ορίζεται από τον GDPR. Επιπλέον, εφαρμόζονται τεχνικά και οργανωτικά μέτρα για την προστασία αυτών των δεδομένων από μη εξουσιοδοτημένη πρόσβαση.