Επιστήμονες αποκατέστησαν την όραση σε ένα τυφλό παιδί για ένα ολόκληρο έτος

Η θεραπεία είχε σχεδιαστεί για άτομα που έχουν προ-διαγνωστεί με συγγενή amaurosis Leber (LCA) - μια διαταραχή των ματιών που συνήθως επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή - στα οποία εντοπίζεται επίσης μια μετάλλαξη CEP290, ένα γονίδιο που συνήθως συνδέεται με την ασθένεια. Τα άτομα που έχουν αυτόν τον τύπο LCA υποφέρουν από σοβαρά προβλήματα στην όραση, από τη βρεφική ηλικία και μετά.

«Τα αποτελέσματά μας θέτουν ένα νέο πρότυπο για το ποιες βιολογικές βελτιώσεις είναι δυνατές με αντινοηματική ολιγονουκλεοτιδική θεραπεία σε LCA που προκαλείται από μεταλλάξεις CEP290» δήλωσε ο ερευνητής καθηγητής Οφθαλμολογίας Artur V. Cideciyan, ο οποίος είναι επίσης συνεπικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης.

Οι ερευνητές στο Ινστιτούτο Scheie Eye στην Ιατρική Σχολή Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας πραγματοποίησαν την κλινική δοκιμή και διαπίστωσαν ότι η θεραπεία οδήγησε σε σημαντικές αλλαγές στην επηρεαζόμενη περιοχή.

Σε μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε το 2019 από τη Nature Medicine, οι Jacobson, Cideciyan και άλλοι ανακάλυψαν πώς η χορήγηση της θεραπείας που επαναλήφθηκε μία φορά ανά τρεις μήνες, προκάλεσε αύξηση της όρασης για 10 ασθενείς. Ο ενδέκατος ασθενής - του οποίου η θεραπεία αναλύθηκε στη νέα μελέτη, έλαβε μία μόνο χορήγηση και στη συνέχεια εξετάστηκε σε χρονικό διάστημα 15 μηνών.

Πριν από τη θεραπεία, ο ασθενής υπέφερε από μειωμένη οπτική οξύτητα, μικρό οπτικό πεδίο και απώλεια νυχτερινής όρασης. Αλλά μετά από αυτήν, οι επιστήμονες αποφάσισαν να μην προσθέσουν τριμηνιαίες δόσεις - καθώς κάτι τέτοιο θα μπορούσε να προκαλέσει καταρράκτη.

Ένα κρίσιμο εύρημα κατά τη διάρκεια περισσότερων από 12 μετρήσεων της οπτικής λειτουργίας και της δομής του αμφιβληστροειδούς, ήταν ότι η βιολογική βελτίωση ήταν αργή. Οι ερευνητές κατέγραψαν βελτίωση της όρασης μετά από ένα μήνα, αλλά η όραση του ασθενούς έφτασε στο αποκορύφωμά της μετά από 2 μήνες. Κυριότερα, ορισμένες βελτιώσεις στην οπτική οξύτητα παρέμειναν για περισσότερο από 15 μήνες μετά την ένεση.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ένας λόγος για τον οποίο το αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο μπορεί να βελτιώσει την όραση, είναι το ότι τα μόρια RNA είναι αρκετά μικρά για να «γλιστρήσουν» μέσα στον κυτταρικό πυρήνα, αλλά αρκετά μεγάλα για να έχουν ουσιαστικό αποτέλεσμα.

Προφανώς, αυτό δεν είναι θεραπεία για την τύφλωση. Αλλά εξακολουθεί να αντιπροσωπεύει ένα αρκετά σημαντικό βήμα προς την ανάπτυξη νέων τεχνικών για τη ριζική βελτίωση της χαμηλής οπτικής οξύτητας στα μάτια των ανθρώπων που έχουν γενετική προδιάθεση για ασθένειες.